لماذا مهم أن أعرف ما هو داء عديدات السكاريد المخاطية؟

داء عديدات السكاريد المخاطية هو مجموعة من الأمراض وراثية النادرة^[1]https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/، الوعي والمعرفة عنها يساهم بالتشخيص والبدء بالعلاج المبكر، مما يخفف من تداعيات المرض الخطيرة و يحسن من جودة الحياة بشكل ملحوظ^[2]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7062595/pdf/irdr-9-1.pdf.

وجود مريض داء عديدات السكاريد المخاطية ضمن العائلة يعني ان الأب والأم كلاهما حاملان للجين المتنحي. جميع أنواع داء عديدات السكاريد المخاطية تورث عن طريق الجين المتنحي ما عدا نوع واحد^[3]https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/. لذلك من المهم أخذ استشارة وراثية عند التخطيط للحمل القادم وذلك لتجنب نقل المرض الى الجنين باستخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الانغراس و أطفال الأنابيب^[4]https://emedicine.medscape.com/article/273415-overview.

أما بالنسبة العائلة الممتدة و الإخوان والأخوات فالأفضل أخذ الاستشارة الوراثية قبل التخطيط للزواج وعمل الفحوصات الجينية للتحقق من خلو الطرفين أو على الأقل خلو طرف واحد من الجين المتنحي المسبب للمرض^[5]https://mefj.springeropen.com/track/pdf/10.1186/s43043-021-00065-4.pdf. و بذلك تتجنب العائلة انتقال المرض للأجيال القادمة