في اللحظة التي رأيت فيها ابني لأول مرة بعد الولادة، شعرت بشيء مختلف. لاحظت أن المسافة بين عينيه متباعدة قليلاً، وأثارت انتباهي معصماه اللذان بديا أطول من المعتاد. لم يكن الأمر يدعو للقلق في البداية، لكن عندما أضفنا هذه الملاحظات إلى تفاصيل أخرى، بدأت الصورة تتضح تدريجيًا.

العلامات الأولى التي لاحظناها

منذ اليوم الأول، كان شخير ابني وصوت تنفسه العالي أمورًا لا يمكن تجاهلها. أثناء محاولاتي للرضاعة الطبيعية، كنت ألاحظ أنه يختنق بشكل متكرر أثناء الرضاعة. على الرغم من ذلك، كانت جميع الفحوصات الطبية تشير إلى أن كل شيء على ما يرام، وكان تطوره الطبيعي يبدو مستقرًا.

ولكن عند بلوغه عمر 4 إلى 5 أشهر، بدأت ألاحظ تأخيرًا في تطوره الحركي. لم يكن قادرًا على رفع رأسه أثناء الاستلقاء على بطنه، وكان يجد صعوبة في التقلب من وضعية الاستلقاء على الظهر إلى وضعية الاستلقاء على البطن. هذا التأخر كان أول إشارة واضحة إلى أن هناك أمرًا يحتاج إلى فحص أكثر.

الأعراض التي دفعتنا لمراجعة المختصين

عندما وصل إلى عمر 6 أشهر، لاحظنا تحدبًا غير طبيعي في ظهره أثناء الجلوس وصعوبة في لف معصميه. عند هذه النقطة، قررنا مراجعة الأطباء لمعرفة سبب هذه التغيرات.

بدأت رحلة الفحوصات بإجراء أشعة وتحاليل لمعرفة السبب. أشارت النتائج إلى وجود نقص في فيتامين (د)، وتم التعامل مع ذلك عن طريق إعطائه مكملات فيتامين (د) عبر قطرات فموية.

لكن حتى بعد تصحيح نقص الفيتامين، ظلت بعض الأعراض مستمرة، مما دفعنا إلى تحويله إلى عيادة الاستقلاب. بعد سلسلة من الفحوصات الدقيقة، تم التشخيص بمرض داء عديدات السكاريد المخاطية، وطلب الأطباء إجراء الفحص الجيني لتحديد النوع بدقة.

الصفات والعلامات التي دفعتنا لمراجعة المختصين

• تأخر التطور الحركي.
• التحدب غير الطبيعي في الظهر.
• صعوبة في لف المعصمين.
• مشاكل التنفس والشخير منذ الولادة.

ماهي الصفات والعلامات التي تم التشخيص على اساسها؟ ما هي الفحوصات والتحاليل اللازم عملها؟

لمعرفة المزيد عن اول زيارة لعيادة الاستقلاب تابع البوست القادم